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David Sabino Giadressi
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Investigadores de NIH descubren el papel de las secuencias repetitivas de ADN y proteínas en la evolución tumoral
El descubrimiento puede ser útil en el diagnóstico del cáncer.
Un equipo de investigadores de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), parte de los Institutos Nacionales de Salud, y las instituciones de investigación académica colaboradoras desarrollaron un método para medir un tipo de mutación genética involucrada en la evolución del cáncer. Este tipo de mutación, llamada "inestabilidad repetida", puede ser útil en el diagnóstico temprano del cáncer. Los hallazgos se publicaron esta semana en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
El cáncer es causado principalmente por mutaciones en ciertos genes. Las mutaciones asociadas al cáncer más estudiadas implican la sustitución de un nucleótido de ADN por otro en genes conocidos como oncogenes y supresores de tumores.
En este estudio, los investigadores identificaron un tipo diferente de mutación activa en el cáncer, una que aumenta y / o disminuye segmentos repetitivos de ADN y secuencias de proteínas en varios genes. Estos cambios se denominan colectivamente "inestabilidad repetida".
Los investigadores desarrollaron una metodología computacional para cuantificar las variaciones en el contenido repetido de secuencias de genes y proteínas. Analizaron datos de secuencia de 325 pacientes con una variedad de cánceres, incluidos los de mama, próstata, vejiga y pulmón, así como pacientes individuales con metástasis. Utilizando técnicas de biología computacional, los investigadores compararon las secuencias del tejido canceroso con las del tejido sano adyacente al sitio del cáncer y a la sangre, que sirvió como control.
"Este estudio muestra que las secuencias repetitivas, que son 'puntos calientes' de la evolución del ADN, emergen temprano en la evolución del tumor pero se desvanecen en las fases posteriores, particularmente durante la transición a estados metastásicos, aunque dejan claras marcas en el genoma", dijo Eugene Koonin , Ph.D., coautor del estudio y jefe del Grupo de Investigación de Genómica Evolutiva de NLM.
"El estudio encontró que el tejido no canceroso adyacente a los tumores tenía patrones de secuencias repetitivas similares a las detectadas en los tumores", dijo Erez Persi, Ph.D., autor principal del artículo de NLM. "Este hecho, y la reducción en las secuencias repetidas observadas una vez que los cánceres hicieron metástasis, sugiere el potencial para usar secuencias repetidas en el diagnóstico temprano del cáncer".
Además de los investigadores de los NIH, el estudio involucró a investigadores de la Universidad de Tel Aviv, Israel, la Universidad de Trento, Italia, y Weill Cornell Medicine, la ciudad de Nueva York.
"La investigación colaborativa como esta, donde nuestros biólogos computacionales y científicos de datos trabajan junto con otros en descubrimientos, podría hacer una diferencia en enfermedades que amenazan la vida como el cáncer", dijo la directora de NLM Patricia Flatley Brennan, R.N., Ph.D.
Este comunicado de prensa describe un hallazgo de investigación básica. La investigación básica aumenta nuestra comprensión del comportamiento humano y la biología, que es fundamental para avanzar en nuevas y mejores formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades.
La ciencia es un proceso impredecible e incremental: cada avance de la investigación se basa en descubrimientos pasados, a menudo de maneras inesperadas. La mayoría de los avances clínicos no serían posibles sin el conocimiento de la investigación básica fundamental.
NLM, parte del NIH, es líder en investigación en informática biomédica y ciencia de datos, y la biblioteca biomédica más grande del mundo. NLM realiza y apoya investigaciones sobre métodos para registrar, almacenar, recuperar, preservar y comunicar información de salud. Crea recursos y herramientas que millones de personas utilizan miles de veces al año para acceder y analizar información sobre biología molecular, biotecnología, toxicología, salud ambiental y servicios de salud.
Traduccion: David Sabino
Fuente: NIH - https://www.nlm.nih.gov/news/Repetitive_DNA_Protein_Sequences.html
Un equipo de investigadores de la Biblioteca Nacional de Medicina (NLM), parte de los Institutos Nacionales de Salud, y las instituciones de investigación académica colaboradoras desarrollaron un método para medir un tipo de mutación genética involucrada en la evolución del cáncer. Este tipo de mutación, llamada "inestabilidad repetida", puede ser útil en el diagnóstico temprano del cáncer. Los hallazgos se publicaron esta semana en las Actas de la Academia Nacional de Ciencias.
El cáncer es causado principalmente por mutaciones en ciertos genes. Las mutaciones asociadas al cáncer más estudiadas implican la sustitución de un nucleótido de ADN por otro en genes conocidos como oncogenes y supresores de tumores.
En este estudio, los investigadores identificaron un tipo diferente de mutación activa en el cáncer, una que aumenta y / o disminuye segmentos repetitivos de ADN y secuencias de proteínas en varios genes. Estos cambios se denominan colectivamente "inestabilidad repetida".
Los investigadores desarrollaron una metodología computacional para cuantificar las variaciones en el contenido repetido de secuencias de genes y proteínas. Analizaron datos de secuencia de 325 pacientes con una variedad de cánceres, incluidos los de mama, próstata, vejiga y pulmón, así como pacientes individuales con metástasis. Utilizando técnicas de biología computacional, los investigadores compararon las secuencias del tejido canceroso con las del tejido sano adyacente al sitio del cáncer y a la sangre, que sirvió como control.
"Este estudio muestra que las secuencias repetitivas, que son 'puntos calientes' de la evolución del ADN, emergen temprano en la evolución del tumor pero se desvanecen en las fases posteriores, particularmente durante la transición a estados metastásicos, aunque dejan claras marcas en el genoma", dijo Eugene Koonin , Ph.D., coautor del estudio y jefe del Grupo de Investigación de Genómica Evolutiva de NLM.
"El estudio encontró que el tejido no canceroso adyacente a los tumores tenía patrones de secuencias repetitivas similares a las detectadas en los tumores", dijo Erez Persi, Ph.D., autor principal del artículo de NLM. "Este hecho, y la reducción en las secuencias repetidas observadas una vez que los cánceres hicieron metástasis, sugiere el potencial para usar secuencias repetidas en el diagnóstico temprano del cáncer".
Además de los investigadores de los NIH, el estudio involucró a investigadores de la Universidad de Tel Aviv, Israel, la Universidad de Trento, Italia, y Weill Cornell Medicine, la ciudad de Nueva York.
"La investigación colaborativa como esta, donde nuestros biólogos computacionales y científicos de datos trabajan junto con otros en descubrimientos, podría hacer una diferencia en enfermedades que amenazan la vida como el cáncer", dijo la directora de NLM Patricia Flatley Brennan, R.N., Ph.D.
Este comunicado de prensa describe un hallazgo de investigación básica. La investigación básica aumenta nuestra comprensión del comportamiento humano y la biología, que es fundamental para avanzar en nuevas y mejores formas de prevenir, diagnosticar y tratar enfermedades.
La ciencia es un proceso impredecible e incremental: cada avance de la investigación se basa en descubrimientos pasados, a menudo de maneras inesperadas. La mayoría de los avances clínicos no serían posibles sin el conocimiento de la investigación básica fundamental.
NLM, parte del NIH, es líder en investigación en informática biomédica y ciencia de datos, y la biblioteca biomédica más grande del mundo. NLM realiza y apoya investigaciones sobre métodos para registrar, almacenar, recuperar, preservar y comunicar información de salud. Crea recursos y herramientas que millones de personas utilizan miles de veces al año para acceder y analizar información sobre biología molecular, biotecnología, toxicología, salud ambiental y servicios de salud.
Traduccion: David Sabino
Fuente: NIH - https://www.nlm.nih.gov/news/Repetitive_DNA_Protein_Sequences.html
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